Lấy m.áu gót chân trẻ sơ sinh xét nghiệm được bệnh gì là thắc mắc của rất nhiều bà mẹ khi đang có thai hoặc chuẩn bị sinh.
Bác sĩ Dương Ngọc Vân, Bệnh viện Đa khoa Medlatec cho biết, một số nhóm bệnh như bệnh lý bẩm sinh ( thiếu men G6PD, bệnh rối loạn nội tiết chuyển hóa,…), bệnh lý liên quan đến hemoglobin, bệnh lý rối loạn chuyển hóa thường không biểu hiện rõ ràng ở trẻ sơ sinh.
Vì vậy, việc phát hiện, chẩn đoán sớm các bệnh này gặp nhiều khó khăn. Những trường hợp phát hiện thông qua triệu chứng đa số đều thuộc giai đoạn nặng, khả năng điều trị khỏi và phục hồi hoàn toàn rất thấp.
Lấy m.áu gót chân xét nghiệm cho trẻ sơ sinh chính là phương pháp hiệu quả để phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh. (Ảnh minh họa)
Lấy m.áu gót chân xét nghiệm cho trẻ sơ sinh là phương pháp hiệu quả để phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh. Một số bệnh lý bẩm sinh thường được xét nghiệm gồm:
Thiếu hụt men G6PD
Men Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) có nhiệm vụ duy trì tính bền vững của màng tế bào, đặc biệt là màng hồng cầu trong việc chống lại các chất oxy hóa từ nguồn thức ăn hay thuốc uống, hay các tác nhân gây hại từ bên ngoài môi trường khác.
Khi bị thiếu men G6PD, các tế bào hồng cầu bị phá vỡ dẫn đến tán huyết (hay còn gọi là tan m.áu). Khi đó, lượng hầu cầu sẽ không đủ và người bệnh có nguy cơ bị thiếu m.áu. Triệu chứng điển hình là tình trạng vàng da, vàng mắt ở trẻ.
Tuy nhiên, nhiều trường hợp thiếu men G6DP ở giai đoạn sơ sinh không gây ra bất cứ triệu chứng nào. Nếu không được phát hiện sớm, tình trạng thiếu hụt men sẽ nặng hơn và khó tránh khỏi ảnh hưởng đến sự phát triển trí não trong tương lai. Những thương tổn này là không hồi phục.
Suy giáp bẩm sinh
Tuyến giáp là tuyến nội tiết giữ nhiệm vụ điều hòa sự phát triển của các cơ quan và thúc đẩy hoạt động tế bào. Suy giáp bẩm sinh tức là khi chức năng tuyến giáp hoạt động kém hiệu quả, hoặc không có tuyến giáp, dẫn đến không sản xuất đủ lượng hormone để cung ứng cho nhu cầu cơ thể.
Những trẻ bị suy giáp bẩm sinh nguy cơ cao thiểu năng trí tuệ và chậm phát triển chiều cao và vàng da kéo dài. Chính vì vậy mà ngay khi mới sinh ra, trẻ cần được lấy m.áu gót chân xét nghiệm bệnh suy giáp nhằm phát hiện sớm và có biện pháp điều trị kịp thời để giúp bé phát triển bình thường.
Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh
Mặc dù rất hiếm gặp những vẫn có trường hợp trẻ bị tăng tuyến thượng thận bẩm sinh do di truyền. Nếu b.é g.ái bị mắc bệnh này thì bộ phận s.inh d.ục sẽ phát triển theo hướng nam giới và việc điều trị có thể kéo dài suốt đời.
Do đó, việc thực hiện lấy m.áu gót chân xét nghiệm ở giai đoạn sơ sinh là cách để các bậc phụ huynh phát hiện những bệnh lý nguy hiểm này và bảo vệ con toàn diện nhất.
Thời điểm lý tưởng
Phương pháp xét nghiệm lấy m.áu gót chân được thực hiện đối với trẻ sơ sinh từ 2 – 7 ngày t.uổi. Theo các chuyên gia thì thời điểm lý tưởng nhất để lấy m.áu xét nghiệm gót chân cho trẻ là lúc bé đủ 48-72 giờ sau khi sinh. Vào thời điểm này, kết quả xét nghiệm không chỉ có độ chính xác cao mà còn giúp bé phát hiện các bất thường càng sớm càng tốt.
Các bậc phụ huynh cần lưu ý với những trường hợp sinh non, xét nghiệm lấy m.áu gót chân sẽ được thực hiện trước khi bé đủ 20 ngày t.uổi. Nếu em bé nhà bạn cần phải truyền m.áu sau sinh thì xét nghiệm lấy m.áu gót chân có thể thực hiện sau 3 tháng.
Đối với các cơ sở y tế không đủ điều kiện thực hiện xét nghiệm thì cha mẹ có thể yêu cầu nhân viên bệnh viện lấy mẫu. Sau đó, mẫu m.áu sẽ được gửi đến các cơ sở có triển khai dịch vụ xét nghiệm này để tiến hành kiểm tra.
Siêu âm song thai nhưng đẻ 1 em bé có 2 dây rốn, bác sĩ xét nghiệm thì phát hiện điều hiếm gặp
Tháng thứ 7 của thai kỳ, khi đi siêu âm thì bà bầu được bác sĩ thông báo rằng đang mang song thai vì họ thấy có 2 dây rốn.
Câu chuyện hiếm gặp trên là của một sản phụ tên Mónica Vega, sinh sống tại Barranquilla (Colombia).
Tháng thứ 7 của thai kỳ khi đi siêu âm thì cô được bác sĩ thông báo rằng đang mang song thai vì họ thấy có 2 dây rốn.
Khỏi phải nói bà mẹ này đã hạnh phúc đến thế nào, đếm từng ngày để được bế 2 con sinh đôi. Nhưng thay vì sinh 2 em bé, cô Mónica lại chỉ sinh ra một b.é g.ái có hai dây rốn.
Quá kinh ngạc, các bác sĩ đã tiến hành làm xét nghiệm cho b.é g.ái mới sinh để biết chuyện gì đang xảy ra. Và họ nhận ra, bên trong cơ thể đ.ứa t.rẻ sơ sinh này còn có một thai nhi khác. Bé sơ sinh ra đời kia đã hấp thụ thai nhi còn lại vào trong bụng sau đó gắn liền với mình qua dây rốn.
Hình ảnh siêu âm ở tháng thứ 7 của thai kỳ, bác sĩ thông báo là cô sẽ đón 1 cặp song sinh.
Đây là một sự phát triển bất thường cực kỳ hiếm gặp được gọi là “thai nhi trong thai nhi” hay còn gọi là sinh đôi ký sinh. Bác sĩ đã phải phẫu thuật khẩn cấp cho con gái mới sinh của cô vì họ lo lắng sinh đôi ký sinh có thể phát triển và làm tổn thương các cơ quan nội tạng của bé.
Ngay mới 1 ngày t.uổi, b.é g.ái sơ sinh đã phải trải qua phẫu thuật để loại bỏ một thai nhi khác, không tim, không não trong cơ thể mình. Ca phẫu thuật thành công và các bác sĩ cho biết đ.ứa t.rẻ sẽ không có biến chứng gì thêm nữa.
Theo nhiều tài liệu ghi nhận trước đó, trường hợp “thai nhi trong thai nhi” là cực kỳ hiếm gặp với tỉ lệ 1/500.000 ca sinh, và mới chỉ có 200 trường hợp được ghi nhận cho đến năm 2010.
Siêu âm mang song thai nhưng khi đẻ chỉ ra 1 em bé.
Thế nào là hiện tượng sinh đôi ký sinh?
Sinh đôi ký sinh là một trong 2 bào thai bỗng nhiên ngừng phát triển và gắn liền sống nhờ trong bào thai còn lại. Bào thai ký sinh sẽ không thể phát triển đầy đủ và hiếm khi chúng có não hoặc tim.
Vì thế dù không dùng chung nội tạng thì thai nhi cũng không thể tự mình sống sót. Trong khi bào thai còn lại vẫn phát triển một cách bình thường.
Tuy nhiên, nếu không được điều trị, cặp sinh đôi này có thể sẽ mắc phải một số vấn đề về sức khỏe nghiêm trọng.
